人类最终只不过是基因的载体，或者说是基因的通道，基因就像骑着赛马一样一代接一代地骑着我们跑进赛场。基因不考虑什么是善良，什么是罪恶；也不在意我们是幸福，还是烦恼。我们只是它们达到目的的工具而已，基因只关心什么对它们来说最为高效。
——村上春树《1Q84》
如果你把人类想象成一棵树，那么树干就深深地扎根在非洲的土壤里。现代人起源于几十万年前的非洲，而且从25万年前起至少有15万年只生活在非洲大陆，这比我们定居到地球上其他地方的时间要长很多。
人类是纯粹的非洲物种，而要弄清楚那个时期人类的生活状况可能是科学界最大的一个难题了，因为没有留下文字记录，化石也寥寥无几，手工用具也只能追溯到7万年前。但是，这并不能说明那时候人类就不使用工具，不戴饰物。即便真有工具或饰物流传下来，我们也还没有发现呢。不过，科学家已经在着手研究这些史前历史了，每年都会发现一些新的证据，我们的视野也就随之向前延伸。我们经常把人类历史看作是一种逆向减暗的过程，越是古老的历史，我们的认识也就越模糊。如今，我们的思想和智力日益发展，我们所发现的20万年前的证据也越来越多了。就在几年前，人们发现了6万年前带有人为雕刻痕迹的鸵鸟蛋。在以色列和阿尔及利亚出土的串珠项链表明，这些物件已经有10万到13万年的历史了。在希腊克里特岛发现的古代用具也说明在10万年前就有人乘船到达那里了。有迹象表明，早在10万年前，在南非布隆伯斯洞穴就有人类在进行赭石加工了，而且在同一地方，古人已懂得如何用火来把石器的尖端处理得更加锋利，我们以前认为这个技术最早是在2万年前才出现的。在科学史上，没有几个人想象得到在那么远古的时代，人类的智慧和娴熟的技术已经发展到这样的高度了。
各个氏族和部落群体居住在非洲大部分地区的历史已有几万年了。大约在6万年前，一个或许只有1000人到2500人的非洲小群体开始向外迁移了，我们不知道他们为什么要离开非洲，也不知道他们为什么要到一个新的地方去，但是他们的迁移的确是人类基因组历史上一个最为重大的事件。
当时留在非洲的人就是现在10亿非洲人的祖先，而那一小群离开非洲的人就是世界其他地区所有人的祖先，他们所携带的DNA只是在他们离开非洲之前各种人类基因组的一个小小的样本。实际上，我们之所以知道当时的确发生了那次大迁徙，是因为现在我们仍然可以看到，非洲以外世界各地人类的基因组，仍然是非洲境内人类基因组变体的一部分。
当一个物种的基因组样本被分离出来，然后形成另一个种群时，我们把它称为瓶颈群体。（在这个比喻中，瓶子的颈部是指最初分离出去的小群体，瓶颈延伸到了瓶身，是指这个小群体的人口增长了，变成大的群体。）瓶颈群体可能是由很多因素引起的，这也说明了人类基因组形成的偶然性，而瓶颈群体就是很有说服力的例证。正如斯坦福大学的生物科学教授马库斯·费尔德曼所说的：“发生在很久以前的事情可以限制后来发生的事情，如果一场灾难杀死了某个物种的98%的个体，那么，这个物种的进化将受到仅存的2%的个体的限制。”
当一个群体通过瓶颈效应时，特别容易受到DNA流动的影响，在小的人口群体中，DNA相互融合得更快，用不了很多代人，所有人的基因组就非常相像了。流动是偶然发生的，是没有逻辑性的。DNA的微粒可以毫无原因地遍布整个群体，然后这种DNA的携带者结婚生子，再把DNA更快地往下传。在整个群体中流动的DNA可能会对整个群体产生影响，例如，红头发、突出的额头，或某种健康问题。有些DNA的微粒还可能没有凸显出来就逐渐地不为人所知了。
离开非洲的小群体是最容易确认的瓶颈群体，但它绝不是人类历史上唯一的一次瓶颈事件。大约发生在7万年前的一次瓶颈事件几乎使人类到了濒临灭绝的境地。在印尼的多巴湖，一座火山喷发，突然地改变了全球气候，火山灰覆盖了世界大部分地区，只有少数人幸存了下来。有些研究人员认为，现在世界上所有的人都是那次火山爆发幸存者的后代。实际上，如果你总结一下那些改变了人类基因组的大规模的迁移、大灾大难、疾病、创新发明，那么可以说这一切都是由瓶颈事件造成的。在这些事件中，一个人口群体缩小了，或者被融合了，当两个或几个群体生活在一起时，他们的基因材料也融合在了一起。如果想更确切地说明这些事件，你必须加进一点达尔文的适者生存理论。马库斯·菲尔德曼多年来对遍布全世界的人口群体进行了比较。他说，人口群体之间的差异“反映出两个过程，一个是从非洲的迁移和迁徙的距离；另一个是某些基因的自然选择，主要发生在农业出现以后”。
第一次走出非洲的大迁移具有非常重要的意义，因为它标志着人类从一个地区性的物种变成了全球性的物种。在此之后，人类还有过多次意义重大的迁移，但世界上大多数群体的历史都受到那次走出非洲的瓶颈群体的影响。
在迁徙中，人们穿过亚洲，沿着海岸进入东南方。他们经历过陌生的气候，到达过陌生的地带，还意外地遇到过五颜六色的、令人难以想象的野生动物，这些动物大多要伤害他们或者吃掉他们。这些迁徙中的人每到一处都要留下后代，这些后代都要适应当地的地理环境和食物。经过几代人以后，这个陌生的世界变成了他们熟知的环境。在时光的流逝中，他们后代的后代渐渐发生了变化，肤色、体型和身高都与从前不同了。
这些迁徙者和他们的后代发明了驯服动物的技术，像狗、山羊、绵羊、猫，还有马等等，都被驯服了。他们还发明了乘船和冰上滑行等交通方式。一些早期的迁徙者遇到了类似人类的体型粗壮的动物，它们是更早期迁徙者中的幸存者。有些迁徙者经过跋涉到达了一大片地块，就是现在的印度尼西亚，在那里，他们发现了一批身材只有孩子般高的人。大约在5万年前，他们到达了澳大利亚，在那片土地上，他们发现的袋熊足有2吨重，袋鼠有10英尺高，就连狮子身上都有袋子。又过了1万年，他们才来到了欧洲。
在不到18000年前，人类到达了一块我们称为北美洲的陆地。（到此时只有南极洲没有人类涉足了。）现在看来，美洲的整个土著群体的祖先是来自西伯利亚的大约80人的小群体，他们行走的路线现在已被海洋覆盖。在32000多年前，他们在白令岛的西北部避难，那是一条连接阿拉斯加和俄罗斯的陆桥。在后来的几千年里，他们走进白令岛东部，再后来，大约在14000年前，他们到达了北美大陆，并且沿着太平洋海岸向东扩展。遗传学家发现土著美洲人只有五种线粒体DNA，而且其中有四种在亚洲普遍存在。这个迁移路线说明，这群古老的土著美洲人的基因组可能源自亚洲，其他遗传研究也完全可以证实这一点。
后来，戴维·赖克的一项研究使整个情况变得更加复杂了。戴维的研究发现，现代的土著美洲人和欧洲人的基因组在古代是相互关联的，这说明在欧亚大陆曾经有一个人口群体存在，而这个群体是土著美洲人和欧洲人共有的祖先。这项研究是以现代基因组的比较为基础的，因为目前还没有发现这个群体的骨骼化石。然而，在2013年，生活在24000年前的一个小男孩的遗体化石在西伯利亚中西部的马耳他被发现，从化石中提取的DNA显示，这个男孩同现代欧洲人和美洲人都有关联。这个发现说明，土著美洲人的DNA起码有14%到38%来自欧亚大陆西部的一个人口群体。引人瞩目的是，几个月以后，又有一具古代男孩的化石在美国蒙大拿州被发现，这是个死于12500年前的婴儿，现取名为Anzick-1，这个尸体被红赭石覆盖，旁边还有克洛维斯文化的几件石器。这个男婴是第一个被测定基因组序列的古代土著美洲人。埋葬Anzick-1男婴的是现代土著美洲人的祖先（尽管他与中南美洲44个人口群体的关系比北美洲的人口群体更近）。
这两具古代男孩遗尸的发现说明：在走出非洲的大迁移时期，在世界其他地方也发生了类似的大迁徙。无论那些迁徙者在哪里停下来，即便是一个小群体在一个地方定居下来，他们的生活，还有他们的基因组，都会不断地发生着变化。这些定居者与别人联合起来，或被别人吞并；或者从他们之中又派生出一个小群体来，形成新的分支。据说在18世纪殖民化之前，澳大利亚人的基因组在几万年里一直是独立存在的，但是，在2013年，研究发现在4000年前有一个来自印度次大陆的群体进入了澳大利亚，为当地的基因组增添了新基因。大约在同一时期，那里的工具制作和食物加工也发生了变化，并且出现了野犬，这可能是印度移民群体随身携带的野犬。
当然了，不光是从非洲迁移出来的人的后代发生了变化，从基因组的角度讲，留在非洲的人口群体也是小规模的迁移群体。有标记显示，在6万年前，非洲大陆上就出现过基因组瓶颈群体；在2012年，研究人员宣布他们发现了人类家谱树的一个原始分支。生活在非洲南部的科伊桑部落，是在10万年前从其他部落分离出来的。另外，有很多群体穿过这片土地，与其他群体融合在一起。在非洲大陆的很多地区，即便是在同一个地区，当地土著人实际上经历过的生存环境也不同。在这样久远的历程中，气候在发生变化，早先是植物繁茂，动物健壮，后来冰河期开始后，这块土地就干涸了。
菲尔德曼和同事统计了一下不同的现代人口群体经历过的瓶颈数量，他们发现经历过较多瓶颈的群体在基因组中发生的有害突变，比经历过较少瓶颈的群体要多。然而，即使他们找到了分辨群体差异的方法，他们的工作也依然凸显出人类之间的共同点是压倒一切的。菲尔德曼对我说，如果你检查人类的基因组，“你会强烈感受到，来自不同大陆上的人实际上具有非常相似的基因组，而基因组中不同的部分是非常微小的，我认为只有0.01%”。
在6万年前，人类从非洲开始的大迁移绝对不是人类的第一次迁徙，但却是最成功的迁徙。在以色列的斯虎尔和卡夫扎洞穴中发现的类似现代人的骨骼化石可以追溯到12万年前。虽然那些人不是我们的直系祖先，但很可能是早期走出非洲的群体。另外，从非洲走向世界的迁移过程可能非常复杂。2014年的一项研究同时对比了人类头骨化石的形状和DNA的联系，研究结果表明，澳大利亚土著的祖先实际上是13万年前从非洲迁徙而来的，历史上起码有过两次现代人从非洲向世界迁移的浪潮。在阿拉伯半岛的内地沙漠和山脉中发现的10万年前的石器可以证实这个论断。然而，有一种与人类类似的生物离开非洲更早，几乎是在50万年前，这种生物建立的文明遍布世界各地。
通过另外一种方法，我们也能够知道非洲本地人和世界其他地方出生的人构成了人类不同的分支。为了更好地了解产生这种分支的过程，让我们把目光投回到非洲大迁徙开始时的一个事件。当一个小的迁徙群体站在欧亚大陆的门前，可能正考虑向哪个方向继续前行时，遇到了一群尼安德特人，从此以后他们相互融合，生出了人类和尼安德特人的混血儿。如今，所有在非洲以外居住的人口群体的DNA中都有那次邂逅的标记。
在近几年中我们了解到，世上85%的人口都带有尼安德特人的DNA.尼安德特人是与人类完全不同的物种，一直生存到距今27000年以前。如果说对于人类基因组的研究还没有彻底否定基因纯粹论的话，那么，我们近来对于尼安德特人祖先的发现就足以证明基因纯粹论是多么荒谬了。澳大利亚国立大学的生物人类学教授科林·格罗夫斯说：“尼安德特人和智人（现代人的祖先）的区别就像狮子和老虎的区别，从基因上讲，他们是截然不同的物种，但是，他们可以混血繁殖。”
有关尼安德特人基因组的首篇文章是由一个国际科学家团队在2010年发表的，团队中的成员包括哈佛大学的戴维·赖克。我在2011年访问了赖克的实验室，并向他询问了我们的两个祖先群体首次见面的情景。他解释说，初次见面也许只有几十个智人和尼安德特人，也许有几千人。在2011年，我们还不知道人类基因组中的哪些部分是源自尼安德特人的，但是从那时起，关于尼安德特人DNA的科学研究发展得比任何人想象的都要快。
有关尼安德特人信息的迅速增多是由古代DNA科学领域的一场革命引起的，领导这场革命的是来自德国莱比锡马克斯·普朗克研究所的斯万特·帕珀。古代DNA是最难研究的课题了，长期以来，人们认为DNA存活的时间不会超过几天或是几个星期，但是现在，科学家可以从几万年前的化石中确认并提取出DNA来。第一个尼安德特人的基因组就是取自克罗地亚的一个洞穴中发现的遗骨化石，这个化石可以追溯到38000年前。从技术上讲，解读古代DNA是相当困难、相当复杂的，简直被认为是解决不了的难题。而且在整个研究中，古代人的DNA中很可能混入现代人类的DNA，这使解读古代人DNA的工作变得更为复杂。世界上只有为数不多的实验室设立了防止这种风险发生的经过消毒的“aDNA”实验室。
从现代人类的基因组中去探寻过去的历史只是诸多不同的研究方法之一。除此之外，我们还开始建立古代基因组资料库。我们可以把古代人的DNA同现代人的DNA相比较，还可以在古代群体之间进行DNA比较。赖克领导的一项具有开创性的研究，就是对于生活在1550年前到5500年前的364个古代人的线粒体DNA进行比较，这些DNA分属于九个不同的欧洲文化时期。（因为在任何一个单一细胞里有很多线粒体DNA的拷贝，所以从古代遗尸中比从核DNA中更容易找到线粒体DNA）。这个团队发现线粒体DNA的传递有一个停滞模式，这个模式由于出现变化而中断。当种植业在欧洲中部开始兴起以后，2500年来人类的遗传构造变化不大。但是在此之后，与农民相关的基因特征开始传播。赖克团队发现了四个重要事件，比如马的使用和冶炼技术的兴起。在这样的事件中，一个人口群体扩大了，或者被另一个群体代替（通常被替代的群体与重要的文明进程背道而驰）。
2014年的一项研究运用了欧洲古代农民的DNA和采集狩猎者的DNA来解答古老的难题：是农业的浪潮迅速席卷欧洲后被采猎者所采纳了呢？还是农民占领了整个欧洲大陆，然后代替了采猎者呢？研究发现在这两种群体的DNA之间存在着很大的差异，这表明虽然采猎者的DNA有可能进入了农耕者的基因库，但是，大多数的情况是农耕者代替了采猎者。
现在，我们对于两年前还不能解决的问题已经有了答案。确切地讲，尼安德特人的DNA在人类基因组里到底起什么作用呢？难道它仅仅是远古时代不同物种相遇的标记吗？仅仅是在基因组内流动的随便组合的基因位点吗？还是因为某些尼安德特人的某些DNA位点对于我们有益才得以延续下来的？
尽管大多数非洲以外的人具有1%到3%的尼安德特人的DNA（我有2.7%），但是总体看来，尼安德特人全部基因组中的60%以微粒的形式分布在整个非洲人以外的群体中。有几个研究团队已经证实，因为有了尼安德特人的DNA，那些早期走出非洲的迁移者可能更快地适应了更寒冷、更恶劣的气候。有些经常出现的尼安德特人的变异基因组位点对于头发和皮肤的颜色具有决定性的影响，而且很可能使最初的欧亚大陆人的肤色比他们非洲祖先的肤色更浅。在其他受尼安德特人基因组影响的地区，人们更容易患上某些疾病，例如狼疮、局限性肠炎和2型糖尿病，而且也更容易出现吸烟成瘾等行为特征。有些尼安德特人的DNA对某些人口群体更有用，譬如相对于亚洲人来说，欧洲人带有更多的有助于类脂分解代谢、胆固醇和脂肪酸以及相关分子处理的尼安德特人的DNA.
有些尼安德特人的DNA甚至可能是有选择性地保留下来的。在人类基因组中的某些部分根本没有发现尼安德特人的DNA，例如那些决定人类睾丸特征的基因。这可能是因为最初遗传到这些DNA位点的人没能继续把它们成功地传承下去。
在对尼安德特人的DNA测序后没多久，帕珀带领的团队就发现有些人带有来自完全不同的古代物种的DNA，现称为丹尼索瓦人。在2010年以前，我们甚至不知道丹尼索瓦人的存在。虽然我们只有在西伯利亚阿尔泰山的一个洞穴中发现了少量遗骨和牙齿的化石，但科学家仍可以从这些化石中提取DNA，并且同现代人的基因组进行比较。丹尼索瓦人可能一直散布到了东南亚。澳大利亚土著人、美拉尼西亚人，以及其他一些亚洲群体，除了携带有尼安德特人的DNA之外，还携带有5%的丹尼索瓦人的DNA.人们认为有一个早期离开非洲的族群在亚洲遇到了丹尼索瓦人，从此把他们的基因组向外扩散，并在5万多年前把基因组带到了澳大利亚。
唯一的一个既没有尼安德特人DNA痕迹，也没有丹尼索瓦人DNA痕迹的群体，是撒哈拉沙漠以南的非洲人，但这个时期并未被发现。然而，研究人员正在检查非洲人的基因组，以期搜寻他们与其他古代种群更早的通婚证据。2011年，有消息宣布一些非洲人携带着一个完全不同的未知种群的DNA.
我们携带古老未知的非人类DNA的事实，不但改变了我们对人类和非人类的观念，也改变了我们对整个古代历史的看法。我们总是把走出非洲的大迁移看作是一个伟大的历程，一小群果敢坚毅的人英勇无畏地出发，奔向未知的世界。但是现在看起来，即便是在那么早以前，世界各地也都已经住着各种与人类相似的种群了。地球上的居民除了尼安德特人和丹尼索瓦人以外，起码还有一个神秘种群——霍比特人，一个在13000年前生活在印度尼西亚岛上的身材矮小的类人族群。
尼安德特人和人类的融合是一个物种渗透的特例，因为这两个群体的关系是非常远的，其实在历史上还有很多影响深远的人种交融案例。马库斯·费尔德曼说：“历史上改变基因的最大因素可能是殖民主义，无论是入侵中亚的蒙古人把基因散播到了各地，还是英国对澳大利亚的殖民统治在澳大利亚土著人口中留下了大量的英国特征基因，还有西班牙在美洲的殖民统治也改变了当地人基因库的构成。”
一方面，人口群体分离，产生瓶颈效应；另一方面，也会出现持续不断的人口潮，它们之间相互推动、融合，或者是两个单独群体的交融，或者是一个归入另一个，侵略者和被侵略者在基因组中都只留下了很少的痕迹。
基因组学使我们能够发现几千年前发生的殖民运动的影响。费尔德曼和他的团队证明，5000年前班图人开始向整个非洲迁徙，又过了2000年，他们到达了非洲南部，并同很多当地的群体融合在一起。因为班图人是农民，所以他们赶走了很多以采猎为生的当地群体。与班图人建立了劳动关系的比格米人，其后代的基因组里还留有班图祖先的明显痕迹。费尔德曼说，与此相反，来自纳米比亚的布须曼人，既没有欧洲人血统，也没有其他非布须曼人的血统，“他们的血统中只有自己的特征”。